Alt for mange har arveligt forhøjet kolesteroltal

Flere bør tjekkes for den farlige familiær hyperkolesterolæmi (FH), for at få den rigtige behandling.

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er både underdiagnosticeret og underbehandlet, viser en ny undersøgelse af 50.726 voksne patienter, som er offentliggjort i tidsskriftet Science.

Oftest skyldes forhøjet kolesterolindhold i blodet en uhensigtsmæssig livsstil, men det kan også skyldes en arvelig defekt.
FH er forårsaget af en defekt, der gør, at kroppen ikke er i stand til at fjerne det "dårlige" LDL-kolesterol fra blodet. Når denne kolesterol samler sig, ofte uopdaget, kan det føre til tidlig død af hjerteanfald eller slagtilfælde - selv hos meget unge.

I den nye undersøgelse fandt man mange udiagnosticerede tilfælde af FH.

"Undersøgelsen viser os, at FH er omkring dobbelt så almindeligt som det engang blev anset for at være, og at storstilet genetisk testning for FH hjælper med at identificere tilfælde, der ellers ville forblive uopdaget," siger dr. Michael F. Murray, der er direktør for klinisk genomforskning hos Geisinger Health System, der i samarbejde med Regeneron Genetics Center (RGC) har sammenlignet patienternes genetiske risiko for FH og i hvilket omfang deres risiko var registreret i deres elektroniske patientjournaler.

"Vi håber nu at kunne bruge DNA-aflæsning til at hjælpe patienter til en bedre behandling”.

Blandt de mange resultater af undersøgelsen var, at en ud af hver 256 mennesker har en sygdomsfremkaldende mutation, eller en variant, i et af ​​de tre FH gener. Den viste, at deltagere med en skadelig FH-genvariant, havde betydeligt højere dårligt LDL-kolesterol end dem uden en FH-gen variant. De havde også en øget risiko for at få en hjertesygdom.

"At kunne forbinde patientens medicinske journaler med deres DNA-data er en fordel, som få andre på dette område har. Det kan fremme ​​præcisionsmedicin i dag og udviklingen af ​​ny eller forbedret medicin i morgen," siger dr. Noura Abul-Husn, der er associeret direktør for translationel genetik ved RGC og medforfatter på artiklen.

Emner: familiær hyperkolesterolæmi

Del artiklen med dine venner